Doç. Dr. Ferhat Arslan’dan: Yenidoğan Taraması, Ebeveyn Rızası, Veri Güvenliği Ve Ölçülülük Üzerine Bir Hekim Notu

Türkiye’de uzun süredir gündemde olan yenidoğan tarama programı, kamu yararı ile bireysel haklar arasındaki denge üzerinden yeniden tartışmaya açıldı. Doç. Dr. Ferhat Arslan tarafından kaleme alınan metinde, “topuk kanı” uygulamasının hem bilimsel hem de hukuki boyutları ayrıntılı şekilde ele alındı.

Metinde, tarama programının önemine dikkat çekilirken, uygulamanın “sınırsız bir yetki alanı” gibi sunulmasına karşı çıkıldı.

“Program değerli ama sınırsız değil”

Kaleme alınan değerlendirmede, Türkiye’de yürütülen yenidoğan tarama programının fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve SMA gibi hastalıkları kapsadığı hatırlatıldı. Metinde şu vurgular öne çıktı:

* Programın yararlı olması, ebeveyn rızasını ortadan kaldırmaz
* Kamu yararı, otomatik olarak sınırsız müdahale hakkı vermez
* Bilgilendirme yapılmadan yürütülen süreçler etik değildir

“Aileyi suçlayan dil doğru değil”

Metinde özellikle sağlık iletişimi eleştirilerek, ailelerin yeterince bilgilendirilmeden sürece dahil edilmesinin yanlış olduğu belirtildi.  Hekim, mevcut yaklaşımı şu sözlerle eleştirdi: “Aileye doğru dürüst açıklama yapmadan… sonra da aileyi neredeyse peşinen şüpheli ilan eden dil doğru değildir.”

Veri güvenliği ve şeffaflık soruları

Metnin en dikkat çeken bölümlerinden biri ise veri yönetimiyle ilgili sorular oldu. Kamu otoritesine şu başlıklarda açık çağrı yapıldı:

* Numuneler ne kadar süre saklanıyor?
* Veriler nerede tutuluyor?
* İkincil kullanım var mı?
* Yurt dışına veri aktarımı yapılıyor mu?

Metinde bu soruların “marjinal değil, modern tıbbın en meşru soruları” olduğu ifade edildi.

“Tartışma kutuplaştırılmamalı”

Hekim değerlendirmesinde, tartışmanın iki uçta sıkıştığını belirterek daha dengeli bir yaklaşım çağrısı yaptı:

* Tarama karşıtlığı doğru değil
* Kör savunuculuk da doğru değil
* Asıl mesele uygulamanın nasıl yürütüldüğü

Aşağıda söz konusu değerlendirme yazısı tam metni yer almaktadır:

Yenidoğan taraması, ebeveyn rızası, veri güvenliği ve ölçülülük üzerine bir hekim notu

Türkiye’de “topuk kanı” meselesi uzun süredir yanlış bir zeminde tartışılıyor. Bir taraf, yenidoğan taramasını neredeyse kutsal ve sorgulanamaz bir alan gibi sunuyor. Diğer taraf ise meseleyi bütünüyle güvensizlik, korku ve tepki üzerinden okuyor. Oysa doğru yer burası değil. Doğru yer şudur: Yenidoğan tarama programı, erken tanı ile ağır ve önlenebilir hasarı azaltabilen değerli bir halk sağlığı aracıdır; fakat yararlı olması, onu hukuken sınırsız, etik olarak tartışılmaz, idari olarak da keyfî kullanılabilir bir yetkiye dönüştürmez.

Önce gerçeği net koyalım. Türkiye’de yenidoğan taraması yalnız fenilketonüri ve konjenital hipotiroididen ibaret değildir. Sağlık Bakanlığı’nın güncel materyallerinde program kapsamında fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi için biyokimyasal; SMA için ise moleküler genetik yöntemlerin kullanıldığı belirtilmektedir. Yani ortada gerçekten çalışan, yıllar içinde genişlemiş, ciddi hastalıkları erken yakalamayı amaçlayan bir ulusal program vardır. Bu kısmı inkâr etmek bilime haksızlık olur.

Ama tam da burada ikinci gerçeği söylemek gerekir: Bir programın yararlı olması, aileyi devre dışı bırakmaya yetmez. Türkiye’de Hasta Hakları Yönetmeliği, tıbbi müdahalede hastanın veya kanuni temsilcisinin aydınlatılmasını ve rızasının esas olduğunu açıkça söyler. Sağlık Bakanlığı’nın topuk kanı için kullandığı “Aydınlatma ve Red Formu” da fiilen şunu kabul etmektedir: Aileye bilgi verilir, kabul etmiyorsa red kayda geçirilir. Demek ki sistemin kendi belgeleri bile rızayı ve reddi tanımaktadır. Bu yüzden “topuk kanı mutlak zorunludur, aile iradesi yok hükmündedir” yaklaşımı, hukuki zemini olduğundan daha geniş göstermektedir.

Burada en çok karıştırılan şey, halk sağlığı yararı ile sınırsız devlet kudretidir. Evet, yenidoğan taramasında kamu yararı vardır. Ama kamu yararı, her somut olayda otomatik olarak ölçülülüğün sağlandığı anlamına gelmez. Anayasa Mahkemesi’nin topuk kanı uyuşmazlıklarında özellikle mükerrer örnek alma bağlamında vurguladığı mesele de budur: Bedensel bütünlüğe müdahale, kişisel özerklik ve özel hayat boyutu olan bir iştir; idarenin ve derece mahkemelerinin neden o müdahalenin gerekli olduğunu somut biçimde göstermesi gerekir. Özellikle mükerrer örnek alma zorunluluğunun gerekçesiz bırakılması, hukuken sorun doğurur. Yani mesele “tarama iyi midir kötü müdür” değil; “hangi müdahale, hangi gerekçeyle, hangi ölçü içinde yapılmaktadır” meselesidir.

Benim hekim olarak itiraz ettiğim nokta da tam buradadır. Aileye doğru dürüst açıklama yapmadan, hangi hastalıkların neden tarandığını, yanlış pozitif ve yanlış negatif olasılıklarını, mükerrer örneğin ne zaman gerektiğini, numunenin nasıl saklandığını, verinin nerede tutulduğunu anlatmadan; sonra da aileyi neredeyse peşinen şüpheli, ihmalkâr veya tehlikeli ilan eden dil doğru değildir. Bu dil bilimin dili değildir. Bu dil, idari kolaycılığın dilidir. Oysa hekimlik, korkutmak değil; anlatmak, ikna etmek ve gerektiğinde de kayıt altına alınmış bir bilgilendirme süreci yürütmektir. Sağlık Bakanlığı’nın kendi form düzeni bile bilgilendirme ve red mekanizmasını öngörüyorsa, kamu otoritesinin dili de buna uygun olmak zorundadır.

Şunu da açık konuşmak gerekir: Topuk kanı etrafında kurulan resmî anlatı bazen fazla steril, fazla eksiksizmiş gibi konuşuyor. Oysa hiçbir tarama programı kusursuz değildir. Yenidoğan taraması çok değerlidir ama her şeyi yakalayan sihirli bir ağ değildir. Programların eşik değerleri, zamanlaması, örnek kalitesi, doğrulama zinciri ve hedef hastalık listesi nedeniyle kaçan, geciken ya da farklı seyreden olgular her ülkede tartışılır. Bu, programı değersizleştirmez; aksine taramanın neyi yapıp neyi yapamadığını dürüstçe konuşmayı gerektirir. “Topuk kanı var, sorun kalmadı” cümlesi bilimsel değil, sloganvari bir rahatlıktır.

Biotinidaz eksikliği bu tartışmanın güzel ama aynı zamanda öğretici bir örneğidir. Bu hastalıkta yenidoğan taraması ile erken tanı konur ve biotin tedavisi başlanırsa bireyler normal gelişim gösterebilir. Buna karşılık tanı geciken veya tedavisiz kalan olgularda nöbet, gelişimsel sorunlar, görme ve işitme kaybı, yürüme bozukluğu ve başka nörolojik tablolar görülebilir. Literatürde biotinidaz eksikliğinin demiyelinizan hastalıkları, hatta bazı olgularda multiple skleroz veya NMOSD benzeri tabloları taklit edebildiğine ilişkin yayınlar vardır. Yani burada iki şey aynı anda doğrudur: Tarama gerçekten hayat değiştirir; ama “tarama yapılıyor, o halde bütün klinik gerçeklik çözülmüştür” demek de yanlıştır.

Tam da bu nedenle tartışmayı kutuplaştırmak yerine olgunlaştırmak gerekir. Bir hekim, yenidoğan taramasının yararını savunabilir; aynı anda ebeveyn rızasını, bedensel bütünlüğü, veri mahremiyetini ve ölçülülük ilkesini de savunabilir. Bunlar birbirini dışlayan şeyler değildir. Tam tersine, iyi bir tarama programı ancak bu dört ayağın birlikte varlığıyla meşru ve sürdürülebilir olur. Aksi halde program bilimsel olarak doğru olsa bile yönetim biçimi yüzünden güven kaybeder. Güven kaybı olduğunda da insanlar yalnız topuk kanından değil, başka koruyucu sağlık hizmetlerinden de uzaklaşır.

Benim asıl ısrar ettiğim başlık ise şeffaflıktır. Türkiye’de ailelerden topuk kanı için red formu istenebiliyor; sevk ve tutanak süreçleri işletilebiliyor. Fakat kamuoyu hâlâ şu temel sorulara açık, toplu ve sistematik cevapları kolayca göremiyor: Kullanılan test altyapısı nedir? Ham veriler ve analiz çıktıları nerede tutulur? Kuru kan damlası kartları ne kadar süre saklanır? İkincil kullanım, validasyon, eğitim veya araştırma süreçleri hangi açık kurallara bağlıdır? Veriler yurt dışına aktarılıyor mu? Bu sorular marjinal değil; modern biyotıp çağında en meşru sorulardır. Sağlık otoritesi bu soruları küçümsemek yerine ayrıntılı biçimde cevaplamalıdır. Resmî broşürler programın hastalık kapsamını anlatıyor; fakat veri yönetişimi ve örnek saklama rejimi konusunda aynı açıklık düzeyi kamuya açık biçimde görünür değildir. İşte tartışmanın düğüm noktası da burada başlıyor.

Burada hassas bir ayrım yapmalıyız. Mevcut açık kaynaklarda Türkiye’de yenidoğan DBS örneklerinin rutin biçimde geniş genom dizileme için kullanıldığını gösteren net bir resmî kanıta ulaşmak kolay değildir. Bu yüzden elde veri yokken kesin hüküm vermek doğru olmaz. Ancak tam da bu belirsizlik nedeniyle, “saklama var mı, varsa ne kadar, hangi amaçla, hangi erişim yetkisiyle, hangi anonimleştirme düzeyiyle” sorusu daha da önem kazanır. Şeffaf yönetilen bir program bu sorulardan rahatsız olmaz; aksine onları kamu güveninin şartı sayar. Sorun, soru sorulması değil; bu soruların cevapsız bırakılmasıdır.

Türkiye’de 2024’te 937.559 canlı doğum oldu. Tarama kapsamasının %97’lere gerilediği dikkate alınırsa, red oranı kabaca %3 varsayıldığında standart taramayı reddeden bebek sayısı yaklaşık 28 bindir. Bu grubun içinde kaba beklentiyle yaklaşık 8-9 konjenital hipotiroidi, 7 fenilketonüri ve 4 biotinidaz eksikliği olgusu bulunabilir. Red oranı %5 kabul edilse bile sayı yaklaşık 14, 12 ve 6-7 düzeyindedir. Yani mesele “hiç risk yok” meselesi değildir; ama aynı zamanda popülasyon düzeyindeki bu risk hesabı, tek tek ailelere otomatik suç isnadı yapılmasını da kendi başına meşrulaştırmaz. Risk vardır; fakat hukuki ve tıbbi yönetimin dili yine de ölçülü, somut ve şeffaf olmak zorundadır.

Popülasyon büyük olduğu için, standart program dışında kalan ailelerle nasıl konuşulacağı, red halinde hangi kayıtların tutulacağı, hangi alternatif klinik izlemin önerileceği, hangi sınırda mahkeme yoluna başvurulacağı gibi başlıklar da rasyonel ve yazılı hale getirilmek zorundadır. Popülasyon temelli yarar, tekil aileyle kurulan ilişkinin hukukunu ortadan kaldırmaz.

Benim kanaatim nettir: Çözüm korkutmakta değil, seviyeyi yükseltmektedir. Aileye “sus ve yaptır” demek kolaydır ama sakattır. Doğru yol şudur: Hangi hastalıklar taranıyor, erken tedavinin kazancı nedir, yanlış alarm ne kadar olur, ikinci örnek ne zaman gerçekten gerekir, red halinde ne kayıt tutulur, numune ne kadar saklanır, veri kimde kalır, araştırma veya kalite kontrol için ikincil kullanım var mıdır? Bunların tamamı açık anlatılmalıdır. Devletin görevi aileyi düşmanlaştırmak değil, aileye doğru bilgiyi verip kendi işlemlerini de denetlenebilir kılmaktır. Ancak o zaman “topuk kanı” bir güven krizinin sembolü olmaktan çıkar, gerçek anlamda halk sağlığı aracına dönüşür.

En son sözüm şu: Topuk kanı alınsın mı alınmasın mı diye bağıranlar meselenin yarısını konuşuyor. Asıl soru şudur: Devlet, yararlı bir tarama programını hukuka uygun, etik olarak temiz, veri yönetimi bakımından şeffaf ve aileyle çatışmayan bir düzeyde yürütebiliyor mu? Benim cevabım, programın tıbbi omurgasının güçlü olduğu; fakat yönetişim, iletişim, ölçülülük ve şeffaflık tarafında hâlâ ciddi eksikler bulunduğudur. Hekimlik adına savunulması gereken çizgi de budur: Tarama evet; keyfilik hayır. Erken tanı evet; aile iradesini yok sayma hayır. Kamu yararı evet; cevapsız veri rejimi hayır.

Doç. Dr. Ferhat Arslan