Kalıtsal Anjiyoödem Nedir?
Kalıtsal anjiyoödem, deri altında ve bağırsak ile akciğerlerin astarında şişmeye neden olan nadir bir genetik durumdur. Vücudunuzun farklı yerlerinde meydana gelebilir.
Kalıtsal anjiyoödem (HAE) ile doğdunuz. Her zaman buna sahip olsanız da, tedavi bunu yönetmenize yardımcı olur.
Tedavide büyük ilerlemeler kaydedildi ve araştırmacılar yeni çözümler aramaya devam ediyor.
Semptomlar çoğunlukla çocuklukta ortaya çıkar ve gençlik yıllarında daha da kötüleşir. Pek çok kişi yetişkin olana kadar şişmelerine HAE'nin neden olduğunu bilmiyor. Vücudunuzun neresinde olduğu, nöbetlerin ne sıklıkta gerçekleştiği ve ne kadar güçlü oldukları herkes için farklıdır. Saldırılar gelip gidebildiği gibi aynı maç sırasında farklı noktalara da hareket edebilir. Şişlik genellikle kendi kendine geçer ancak yaşamı tehdit eden bir olay olarak da ortaya çıkabilir.
Boğazınız şişebilir. Bu, solunum yollarınızı kesebilir ve ölümcül olabilir. HAE'niz olduğunu biliyorsanız ve böyle bir değişiklik hissediyorsanız hemen 112'yi arayın.
Saldırıların sıklığı değişebilir. Her 1 ila 2 haftada bir veya yılda 1 ila 2 kez ataklar yaşayabilirsiniz ve bunların yönetilmesi zor olabilir.
Nedenler
Bu hastalıkta vücudunuzdaki belirli bir protein dengede değildir. Bu, küçük kan damarlarının sıvıyı vücudunuzun yakın bölgelerine itmesine neden olur. Bu ani şişmeye yol açar.
C1 inhibitörü adı verilen kan proteinini üreten genle ilgili bir sorun sıklıkla HAE'ye neden olur. Çoğu durumda bu proteinden yeterince yoksunsunuz. Diğerlerinde normal seviyeleriniz var ama düzgün çalışmıyor.
HAE'nin en yaygın şekli için, eğer ebeveynlerinizden birinde HAE varsa, sizde de görülme olasılığı %50'dir. Ancak bazen gen değişikliği bilinmeyen nedenlerle gerçekleşir. Eğer bozuk geniniz varsa bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
Belirtiler
Ana semptom şişliktir. İnsanların sıklıkla alerjik reaksiyonlarla yaşadığı kaşıntı veya kurdeşen yaşamayacaksınız. Bir maç 2 ila 5 gün sürebilir.
Vücudun farklı yerlerinde meydana gelebilir:
Ağız veya boğaz
Eller
Ayak
Yüz
cinsel organlar
Karın
Boğazın şişmesi en tehlikeli semptomdur.
Ayaklarda ve ellerde oluşan şişlikler acı verici olabilir ve günlük yaşamınızı sürdürmenizi zorlaştırabilir.
Karnınızdaki şişlik aşağıdakilere neden olabilir:
Aşırı ağrı
Mide bulantısı
Kusma
İshal
Şişme başlamadan önce uyarı işaretlerini fark edebilirsiniz. Bunlar şunları içerebilir:
Aşırı yorgunluk
Kas ağrısı
karıncalanma
Baş ağrısı
Göbek ağrısı
Ses kısıklığı
Ruh hali değişiklikleri
Tetikleyiciler
Tetikleyicilerinizin ne olduğunu söyleyemeseniz de, yaygın olanları şunlardır:
Stres veya kaygı
Küçük yaralanma veya ameliyat
Soğuk algınlığı veya grip gibi hastalıklar
Çim biçme makinesini yazmak, çekiçlemek veya itmek gibi fiziksel aktiviteler
Yüksek tansiyon ve konjestif kalp yetmezliği için kullanılanlar da dahil olmak üzere ilaçlar
Kadınlar aşağıdaki durumlarda saldırıların sayısında veya keskinliğinde bir farklılık fark edebilirler:
Regl dönemlerini geçirmek
Hamilesiniz. Bazı kadınlarda bu durum hamileyken o kadar sık görülmez ancak ataklar doğumdan sonra tekrar gelir.
Östrojen içeren doğum kontrolü veya hormon replasman tedavisi kullanın. Kadınlar genellikle bu ilaçları kullanırken daha fazla ve daha kötü atak geçirdiklerini söylüyorlar.
Teşhis Alma
HAE semptomlarınız varsa doktorunuz şunları sorabilir:
Hangi değişiklikleri fark ettiniz?
Nerede şişlik yaşadınız? Ne sıklıkta?
Yüzünüzde, boynunuzda, dilinizde veya boğazınızda herhangi bir şey oldu mu?
Şişme başlamadan önce meydana gelen değişiklikleri fark ettiniz mi?
Herhangi bir mide probleminiz veya mide ameliyatınız oldu mu?
Ailenizde şişlik sorunu yaşayan var mı?
Siz veya ailenizden herhangi biri alerji tedavisi gördü mü?
Doğru teşhis önemlidir. Bazen insanlar şişmeye neden olan HAE olduğunda alerji tedavisi görürler. Alerjileri tedavi eden antihistaminikler ve kortikosteroidler bu hastalıkta pek işe yaramıyor.
Şiddetli mide şişkinliği, ağrı, ishal ve şiddetli dehidrasyon yaşayabilirsiniz ve eğer yanlış teşhis konulursa, ihtiyacınız olmayan bir ameliyata yol açabilir.
Doktorunuz fizik muayene yapacaktır. HAE olduğunu doğrulamak için kan testlerine de ihtiyacınız olacak.
Eğer sizde varsa, doktorunuzdan sizi bu durumu bilen bir uzmana yönlendirmesini isteyin. Ayrıca, hiç kimsede semptom görülmese bile, ailenizin diğer üyelerine de test yaptırmasını doktorunuza sormalısınız.
