Bir annenin yasında doğan umut: Tek bir çocuk için geliştirilen ilaç, tıpta devrim başlatıyor
10 yaşında kaybedilen Mila'nın annesi, tek kişi için geliştirilen ilacın ardından başlattığı küresel mücadele sonuç verdi. İngiltere'deki yeni düzenlemeyle, ultra nadir hastalıklara sahip 11 çocuk kişiye özel tedavi alacak.
2021 yılında ultra nadir bir nörodejeneratif hastalık nedeniyle hayatını kaybeden 10 yaşındaki Amerikalı Mila Makovec, tıp tarihine tek bir hasta için özel olarak geliştirilen ilacı alan ilk kişi olarak geçti. Annesi Julia Vitarello ise kızının anısını yaşatmak ve benzer hastalıklarla mücadele eden çocuklara umut olmak için küresel bir dönüşüm hareketi başlattı.
50 BİNDE BİR BİLE OLMAYAN HASTALIKLAR İÇİN MÜCADELE
Ultra nadir hastalıklar, 50 bin kişide birden daha az görülen, hatta bazen sadece tek bir bireyi etkileyen genetik bozukluklar olarak tanımlanıyor. Geleneksel ilaç geliştirme süreçleri bu hastalıklara çare olamadığı için, benzersiz çözümler gerektiriyor. Vitarello, Mila’s Miracle Foundation adlı vakfı kurarak Boston Children’s Hospital'daki doktorlarla iş birliği yaptı ve 'antisens oligonükleotid' (ASO) adı verilen özel bir molekül geliştirerek kızının tedavisini mümkün kıldı.
İNGİLTERE'DEN GELEN TARİHİ ONAY
13 Ocak, bu çabalar için kritik bir dönüm noktası oldu. İngiltere’de yapılan düzenleme değişikliği sayesinde, 'hasta A' olarak anılan ve ölümcül seyreden Niemann-Pick tip C (NPC) hastalığına sahip bir kız çocuğu, Londra’daki Great Ormond Street Hospital'da ASO tedavisi aldı. Bu uygulama, sadece tekil bir vaka olmanın ötesine geçerek, kişiye özel ilaçların rutin hale gelmesini amaçlayan bir klinik çalışmanın parçası haline geldi.
İLAÇ GELİŞTİRMEDE YENİ BİR ÇAĞ BAŞLIYOR
İngiltere İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA), hasta A’nın yanı sıra ölümcül veya hayati risk taşıyan nörodejeneratif hastalıklara sahip 10 çocuğun daha, yeni bir 'ana protokol' kapsamında özel ilaçlarla tedavi edilmesine onay verdi. Bu protokol, tek tek ilaçları değil, ilaç üretim sürecini değerlendirmeyi amaçlıyor. MHRA Başkanı Lawrence Tallon, bu yaklaşımı 'genetik hastalıkların tedavisi açısından son derece heyecan verici bir geleceğin başlangıcı' olarak nitelendirdi. Uzmanlar, bu modelin yaygınlaşması halinde kişiye özel ASO geliştirme süresinin 2-3 yıldan 9 ayın altına, maliyetinin ise 2-3 milyon dolardan 1 milyon doların altına düşebileceğini belirtiyor.
