Halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi, bireylerin merkezi sinir sistemi ve kas iskelet yapısını etkileyen genetik bir motor nöron hastalığı. Hastalığın omurilikte bulunan motor sinir hücrelerine zarar vermesi, kas hücrelerinin protein üretimini engel oluşturuyor. Spinal Müsküler Atrofi’nin vücutta pek çok kası tutması ise hastalıktan muzdarip olan kişilerin hareket kabiliyetini sınırlıyor. Bu sebeple hastalığı olan kişilerin ve ailesinin yaşam kalitesi oldukça düşürüyor. SMA hastalığı çok nadir görülmekle birlikte kesin bir tedavisi de bulunmuyor. Fakat son yıllarda geliştirilen ilaçlar, hastalığın seyrini kontrol edebilmeyi daha kolay hale getiriyor. SMA hastalığı genetik bir motor nöron hastalığı olduğundan belirli coğrafyalarda çok sık görülüyor. Özellikle Batı dünyasında bu hastalığa sahip kişiler oldukça fazla. Türkiye’de SMA hastalığının görülme oranı 1/6.000. Peki ülkemizde ve dünyada pek çok çocuğun hayatını kaybetmesiyle sonuçlanan bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? SMA hastalığının çeşitleri neler? Spinal Müsküler Atrofi ile ilgili merak edilen tüm soruların cevabını bu içeriğimizde yanıtlıyoruz. SMA hastalığı belirtileri nedir? Hastalık nasıl teşhis edilir? Genetik bir merkezi sinir sistemi hastalığı olan SMA, ülkemizde her 6 bin doğumda bir görülüyor. Sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların genlerinde bulunan bozukluğu bebeğe aktarmasıyla SMA hastalığı ortaya çıkıyor. Her taşıyıcı ebeveynin çocuklarında SMA hastalığı görülmüyor. Türkiye’de taşıyıcı ebeveynlerin hastalığı çocuklarına aktarma oranı yüzde 25. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü. Tipik olarak, el titremesi, konuşmada zorluk ve omurilik eğriliği görülüyor. Fakat bu semptomlar farklı hastalıkların da belirtileri arasında bulunuyor. Bu nedenle uzman bir nörolog tarafından hastanın tıbbi öyküsü ve şikayetleri titizlikle inceleniyor. EGM (Elektromiyografi) incelemesi ile duyu ve motor sinirlerin iletim hızları ölçülerek kas aksiyon potansiyeli ölçülüyor. EGM sonucunda bir olumsuzluk saptanırsa, kan testi ile vücutta genetik mutasyon olup olmadığına bakılıyor. Genetik mutasyon saptandığı an hastalığın çeşiti ve tedavisi belirleniyor. SMA hastalığı nasıl tedavi ediliyor? Normal olmayan belirtilerle bir uzmana başvuran SMA hastalarının önce EMG ile sinir ve kas ölçümleri yapılıyor. Anormal bulgulara rastlanırsa kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı kontrol ediliyor. Hastaya, SMA teşhisi konduktan sonra tedavi sürecine başlanıyor. Fakat dünya genelinde SMA hastalığının belirli bir tedavisi bulunmuyor. Uzmanlar daha çok hastalığın semptomlarını azaltmaya yönelik müdahalelerde bulunuyor. Hasta yakınları hastalıkla ilgili bilinçlendirilerek evde bakım sürecinin daha sağlıklı işlemesine katkı sağlanıyor. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalığı bulunanlar, hayatlarını çoğunlukla solunum yetmezliğine bağlı olarak kaybediyor. Bu nedenle solunumun yetersiz olduğu durumlarda hastaların nefes yolları temizleniyor. SMA hastalığının ilacı neden bu kadar pahalı? Çocuklar için ölümcül olan SMA hastalığının ilacı olmasına rağmen neden bu kadar pahalı olduğunu herkes merak ediyor. Yurtdışında ortalama yıllık iki milyon dolar olan ilaç bedeline bir de yarım milyon dolarlık hastane masrafları ekleniyor. Bebeklerinin hayatını kurtarmak isteyen ebeveynler ise bu astronomik tutarı bir şekilde ödemek zorunda kalıyor. Peki, bu ilaçlar neden bu kadar pahalı? Yurt dışında dahi büyük bir külfet olan gen tedavi ücreti, ülkemizde kur farklarıyla birlikte ulaşılamaz bir tedavi yöntemi oluyor. Zolgersma, dünyada yapılan ilk gen tedavi örneklerinden biri olarak gösteriliyor. İlacın patentini alan Novartis isimli şirket, 2018 yılında gen tedavisi üzerine klinik çalışmalar yapan AveXis şirketini 8,7 milyar dolara satın alıyor. Satın alma işleminin ardından ilacın gelişimini sağlamaya yönelik projeye milyonlarca dolar kaynak aktarılmaya devam ediliyor. Bu nedenle şirket, maliyetlerini çıkarabilmek adına bir piyasa araştırması yapıyor. Piyasa analizi sonucunda ise ortaya böyle inanılmaz bir bedel çıkıyor. Türkiye’de SMA hastalığı ilaçlarını Sosyal Güvenlik Kurumu karşılıyor mu? Dünyada 10 bin doğumda bir görülen SMA hastalığı görülürken, Türkiye’de bu oran daha yüksek her 6 bin doğumda bir görülüyor. Gen tedavisinin 2 yaş altı çocuklara uygulandığı düşünüldüğünde, ülkemizde tedavi bekleyen 100 çocuk olduğunu söylemek mümkün. Zolgersma Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmıyor. Hali hazırda bu 100 çocuktan 25’i için çeşitli kampanyalar düzenleniyor. Geri kalan 75 aile ise tamamen umutsuzluk içinde. Gen tedavisine olanak sağlayan Zolgersma dışındaki ilaçlar Sağlık Bakanlığı’nca karşılanıyor. 2017 yılından tip-1 SMA hastalarının ilaçları Sosyal Güvenlik Kurumu’nun geri ödeme listesine alındı. 2019 yılı itibariyle ise tip-2 ve tip-3 ilaçlarının temini için tüm imkanlar seferber edilmeye başlandı. Fakat vatandaşlar bu ilaçlara erişim konusunda hala birtakım sorunlarla karşılaşıyor. Ülkemizde SMA hastaları için neler yapılıyor? 2016 yılına kadar çaresi olmayan SMA hastalığı artık tedavi edilebiliyor. Türkiye’deki insanlar da bu konuda son derece bilinçlenmiş durumda. Hasta yakınları pek çok dernek aracılığıyla bir araya gelerek birbirlerine destek oluyor. Aynı zamanda sivil toplum kuruluşları ailelerin ilaca erişimini sağlamak için etkili bir şekilde mücadele veriyor. Bu noktada medyanın hakkını vermek gerekiyor. Geleneksel medyada çok fazla yer almazken sosyal medyada, SMA hastalığı farkındalığını artırmaya yönelik kampanyalar düzenleniyor. Ünlü isimler hastalığa dikkat çekmek için sosyal medya hesaplarından yardım kampanyalarına destek oluyorlar.