İzmir'de nadir kas hastalıkları tanısı için biyopsi merkezi

İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji Anabilim Dalı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir kas hastalıklarının teşhisinde kullanılan kas ve sinir biyopsisi hizmeti veriyor.

Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, İzmir ve Ege Bölgesi'nde bu yöntemi uygulayan tek merkezin kendileri olduğunu belirterek, Diyarbakır, Van ve Giresun gibi farklı illerden de hasta kabul ettiklerini söyledi. Yılda 100-150 biyopsiyi geçmediklerini ve bu nedenle daha fazla tanıtım yapılması gerektiğini vurguladı. Prof. Dr. Diniz, kullanılan bazı malzemelerin pahalı veya bulunamadığını, bazı enzim boyalarını kendilerinin hazırladığını da ekledi.

Prof. Dr. Diniz, bazı hastaların bu tetkikleri yaptırmak için uzun süre aradıklarını belirterek, erken tanı konmasının önemini vurguladı. Özellikle SMA ve DMD gibi hastalıkların tanısında biyopsinin hayati rol oynadığını, DMD'nin bazı tiplerinde erken tanı sayesinde yaşam beklentisini 30 yıl artırabileceğini söyledi. Genetik danışmanlık hizmeti vererek sonraki nesillere de fayda sağladıklarını ve bu sürecin uzun soluklu bir çalışma gerektirdiğini ifade etti. Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi'nin 16 Eylül 2020'de üniversiteyle afiliye olduğunu da hatırlattı.